É oficial, o Afonso tem Angelman

Chegaram ontem os resultados. O Afonso tem uma alteração no cromossoma 15, compatível com o Síndrome de Angelman. Não se trata de nenhuma novidade e está de acordo com o diagnóstico que os médicos tinha prestado anteriormente.

Agora trata-se de por mãos à obra e obrigar o Fonfas a trabalhar.

Vai precisar de muita ajuda e de muitos "brinquedos" novos, mas estamos cá para isso!

À espera dos resultados finais

Pois é, os médicos foram unânimes no diagnóstico e disseram que o Afonso tinha Síndrome de Angelman. Estamos somente à espera que o relatório do microarray chegue, para que fique tudo confirmado e esclarecido.

A partir de agora já podem visitar o site do fonfas e saber mais sobre esta doença.

Obrigado a todos pelo vosso apoio!

GOSH dia 6 (veredicto final)

Hoje foi o dia da última consulta no GOSH.

Todos os médicos especialistas foram unânimes no veredicto e apenas teremos que aguardar pelos resultados dos exames genéticos efectuados ontem, para podermos ter a certeza.

Agora tenho mesmo a certeza que o Fonfas é um anjo e que vai ter aquele sorriso para sempre. Resta-nos como pais, ensiná-lo nas etapas que tem pela frente, na certeza que as coisas não acabam aqui, isto é apenas o começo!

GOSH dia 5 (penultimo dia)

Hoje foi quarta feira e entrámos definitivamente na recta final desta viagem.

Foi um dia calmo e a maior parte do tempo, foi passada a pensar no dia de amanhã, onde teremos a consulta final e retornaremos a casa.

Independemente do resultado desta viagem e da possibilidade de sabermos o diagnóstico oficial amanhã ou daqui a 6 semanas, não podemos deixar de agradecer a todos os que tornaram isto possível. Aos muitos amigos que sempre demonstraram apoio e também aos avós e muitos amigos que contribuíram para a conta-poupança do Afonso, permitindo que fizesse exames e tivesse consultas tão caras, a todos eles o nosso MUITO OBRIGADO!

Um bem haja especial também para a Margaret e para o John, que nos hospedaram gratuitamente e para a Anne, que esteve sempre presente nas consultas e que tirou uma semana de férias, para nos poder ajudar e orientar melhor em Londres.

Como pais do Afonso, agradecemos que nos tenham proporcionado a oportunidade de descobrir qual o problema do nosso filho, pois sem a vossa colaboração, não teria sido possível. O trabalho mais duro começa agora, para poder planear o futuro do Fonfas e proporcionar-lhe a melhor qualidade de vida possível.

Tenho também a certeza que se o Afonso pudesse falar, também iria dizer Obrigado, porque conseguiu saber mais sobre o futuro dele numa semana aqui, do que em 5 anos de pesquisas em Portugal...

GOSH dia 4

Terça feira foi mais um dia que parecia interminável e em que só chegámos a causa (exaustos) depois das 10 da noite.

Vimos três especialistas diferentes e tirámos sangue para fazer mais um exame genético. Este exame começou a ser feito há apenas 2 anos e permite detectar mais de 70% das anomalias em cromossomas. Os resultados vão demorar 6 semanas, mas vão possibilitar um diagnóstico mais definitivo.

Creio que já existem muitas pistas sobre o diagnóstico do Afonso e neste momento, só falta mesmo a confirmação final e não sei se a teremos na 5ª feira, dia das últimas consultas, ou se vamos ter que esperar pelos resultados dos exames.

Entretanto o Fonfas aproveitou para comprar umas botas, a pedido da fisioterapeuta, a qual se mostrou muito satisfeita pela escolha; vamos ver se agora ele começa a andar sem apoio.

Não vejo a hora de regressar a casa!

GOSH dia 3

Hoje foi o dia mais complicado!

Não é fácil escrever, ainda há muita informação para ser processada e o diagnóstico final não chega antes de 5ª feira.


Vimos três médicos diferentes, ficámos com algumas pistas sobre o diagnóstico e já muitas certezas para o futuro.

Já percebi, pelos comentários dos médicos, que o problema dele é quase de certeza genético e não tem nada a ver com o parto, mas aguardemos pela confirmação...

Também acentuei a ideia que este Hospital e estes médicos, são mesmo de um mundo à parte. Não tenho nada contra os médicos portugueses e não sei se são os recursos disponíveis ou a mentalidade, mas aqui todos os médicos dizem o que pensam, não põem paninhos quentes e não têm medo de errar nos diagnósticos. O trabalho deles é descobrir e dar respostas, levam isso muito a sério.

Não restam dúvidas que já valeu a pena a viagem, não se tratava de vir procurar boas ou más notícias apenas factos, porque são esses factos que nos vão levar a preparar o futuro do Fonfas da melhor maneira e estou certo que vamos sair daqui com um prespectiva bastante próxima daquilo que vai ser o dia de amanhã.

E digo-vos uma coisa, este puto tem mais energia que muitos adultos, levantou-se outra vez às 6 da manhã e só se deitou à meia noite...

Dia de Folga

GOSH dia 2

Hoje o dia parecia interminável: alvorada às 6 da manhã e eram 19.30, quando saímos do hospital. Apesar de tudo, o Afonso não pregou olho e esteve o dia todo com as pilhas carregadas. É impressionante a forma como ele se tem comportado, nunca refilou, nem quando os "vampiros" lhe vieram tirar uma boa parte do sangue.

Tal como ontem, estivemos com o Prof. Ricky Richardson que parece ser uma sumidade no que toca a crianças com doenças raras. O Prof. parece já ter um diagnóstico, mas reserva para mais tarde as certezas. De qualquer modo, se ontem afastou o espectro do autismo, que tinha sido diagnosticado por alguns médicos em Portugal, hoje também não deu relevo os danos hipóxico-isquémicos, que foram revelados pelas duas ressonâncias magnéticas em Portugal.

Revelou também, que neste hospital trabalha o maior especialista mundial, na leitura de ressonâncias magnéticas, por isso o melhor é esperar para ver o que é que ele diz. Bem, eu só acho que nem vale a pena trazer as ressonâncias magnéticas de volta para Portugal, depois do melhor do mundo as ver, para que é que eu preciso delas? Vou mostrar a mais alguém?

Também ficámos a saber que o GOSH tem uma base de dados enorme, com mais de 20 anos e que o que eles fazem, é colocar na base de dados, as características mais significativas da doença do Afonso e desta forma, conseguem perceber melhor o que é que ele tem e o que normalmente acontece a crianças com o mesmo tipo de problema. Eu acredito, até porque ao lado do Afonso hoje, havia crianças do Dubai, de Espanha, Itália e de uma série de outros países, se eles cá vêm, por alguma razão há de ser e não é pelo preço de certeza...

Os testes que fizemos da parte da tarde, também revelaram que a nível auditivo está tudo a 100% (nem era preciso vir a Londres para saber isso mas enfim) e que as convulsões que o Afonso teve, não estiveram relacionadas com infecções nos ouvidos.

Amanhã é dia de descanso e 2ª feira voltamos à carga. So far so good!

GOSH dia 1

Hoje passámos a tarde no GOSH.
Foi engraçado, tem os melhores pediatras do mundo, as maiores e melhores instalações que já vi e os melhores sítios para brincar do mundo. A única coisa que parece não ter é médicos com a mentalidade dos portugueses...

Frases que estamos habituados a ouvir em Portugal "É difícil perceber o que pode ter originado isto na maior parte dos casos não se descobre" são agora substituídas por outras "Dificilmente ele sai daqui sem percebemos o que originou isto, pode até acontecer,mas normalmente descobrimos sempre!".

Bem sei que os recursos são diferentes, mas a atitude conta muito e para primeiro dia já deu para afastar diagnósticos que alguns médicos (não todos) tinham apresentado em Portugal, como o espectro do Autismo.

Ah e ficámos a saber que os 150 pediatras que estão no GOSH, são na maior parte dos casos dos melhores do mundo no seu campo de pesquisa, o que é encorajador!

Amanhã há mais exames médicos da parte da manhã e consultas durante a tarde, mas de certeza que vamos aprender qualquer coisa nova!

Fonfas em Londres

O Afonso já se encontra em Londres, portou-se muito bem na viagem.

Brincou muito e não chorou, é um homenzinho, força filhão

O Afonso vai ao GOSH

Em Setembro o Afonso vai passar duas semanas em Londres, em observação no GREAT ORMOND STREET HOSPITAL PEDIATRICS.

Estamos todos ansiosos por saber os resultados, uma vez que vai ser consultado por diversos especialistas.

A todos aqueles que têm contribuido e apoiado o Afonso, mais uma vez muito obrigado!

O Afonso iniciou um novo tratamento intensivo

O Afonso iniciou um novo tratamento intensivo. A partir de hoje, vão ser mais de 4 horas diárias de exercício, incluindo Fisioterapia, Terapia Ocupacional e Terapia da Fala.

Em breve contamos mais novidades, mas estamos muito contentes com esta oportunidade, pois o Afonso tem actualmente num dia, as horas de terapia que normalmente tinha em um mês completo!

Agora há que trabalhar e não adianta resmungar: carrega Afonso!

O Afonso faz 6 anos

Hoje é um dia especial.
Faz hoje 6 anos, que o Afonso nasceu.

O Afonso ainda não fala, mas se o fizesse estou certo que ia gostar de aproveitar a oportunidade para agradecer a todos os que o têm apoiado nos seus tratamentos.

Bem hajam!